Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu des deux chromosomes habituels, les personnes avec trisomie 21 en ont trois.
Cette différence génétique a des répercussions sur le corps. On observe généralement une faiblesse musculaire, des caractéristiques faciales particulières et une souplesse articulaire accrue. La déficience intellectuelle est généralement légère à modérée. Ils peuvent trouver certaines choses un peu plus difficiles à apprendre ou à comprendre que d'autres personnes, mais chacun est unique !
Avec un soutien approprié, les personnes avec trisomie 21 peuvent mener des vies enrichissantes et réussies. Elles peuvent aller à l'école, avoir des emplois, et participer à la société de différentes façons. Il est important de promouvoir l'inclusion et le respect des personnes avec trisomie 21, car elles ont beaucoup à offrir au monde.
Le diagnostic de trisomie 21 repose sur l'étude du caryotype, qui consiste à examiner les chromosomes. Cela peut être réalisé à partir d'un échantillon sanguin après la naissance ou d'un échantillon de liquide amniotique ou de villosités choriales pendant la grossesse.
Bien que la trisomie 21 ne soit pas une maladie en soi, elle nécessite une surveillance médicale car certaines complications, notamment cardiaques, sont plus fréquentes.
